La joven y su familia habían combatido valientemente contra la dolencia desde que con dos años y medio, y tras varios tratamientos contraindicados, le fuera diagnosticada esta enfermedad rara, que afecta a solo uno de cada 16.000 nacimientos, y que tiene una tasa de mortalidad de entre el 15% y el 20% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia..
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A y hay unos 350 casos diagnosticados en toda España.
El caso de Elisabet fue dado a conocer el pasado año junto con el de otras dos personas afectadas de la comarca, el joven Víctor, con ahora 30 años; y el bebé Noah, que ahora tiene tan solo 19 meses, a través de un reportaje en el programa de 7TV Campo de Gibraltar ‘La Comarca de Cerca’. En él, las madres y los padres de estos pacientes relataban cómo era el día a día de la enfermedad y lo que supone para su calidad de vida.
Asimismo, solicitaban apoyo a la Fundación Síndrome de Dravet, una entidad sin ánimo de lucro que contribuye a la investigación de terapias para combatir la enfermedad. Mediante donaciones directas, venta de productos como bolígrafos, camisetas, llaveros o libretas en su sitio web, así como eventos desde el ámbito nacional y local, la fundación recauda fondos para financiar estudios a nivel internacional de los que puedan emanar nuevos fármacos y terapias. De igual modo, organizan periódicamente jornadas y conferencias en las que los profesionales de la salud y las farmacéuticas comparten sus conocimientos e intercambian información sobre los avances en la lucha contra la enfermedad. En su página web: https://dravetfoundation.eu/ se puede encontrar toda la información acerca de esta enfermedad rara, así como el acceso a distintas vías de colaboración como las mencionadas compras o donaciones.
Tras el fallecimiento de Elisabet, en la provincia de Cádiz sigue habiendo aún 13 casos diagnosticados de Síndrome de Dravet, y hay una estimación, basándose en su incidencia (1 de cada 16.000 nacimientos) que podría haber en total 38 personas afectadas debido al infradiagnóstico existente.
