El 28 de febrero se celebra, tres de cada cuatro años –los bisiestos se conmemora el 29- el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Estas se caracterizan por ser poco frecuentes y de difícil tratamiento, y a menudo, son mortales, cuando no altamente incapacitantes. Hay unas 6.000 enfermedades denominadas raras y su prevalencia, según la Organización Mundial de la Salud (OMS) es siempre inferior a cinco casos por 10.000 habitantes.
Entre estas dolencias, hay algunas especialmente crueles y mortales. Una de ellas es la enfermedad Lafora, un mal neurodegenerativo que ocasiona crisis epilépticas de tipo mioclónico y refractarias, es decir, a la que no suelen dar solución los fármacos habituales, y que van progresando en frecuencia y duración hasta ocasionar estatus epilépticos y la muerte. La esperanza de vida de estas personas varía entre los 5 y los 10-12 años, según el caso.
Un algecireño, Jonathan Osorio, de tan solo 16 años, es uno de los “siete u ocho” pacientes de esta dolencia, nos cuenta Juanma, su padre. A los 11, cuando debutó en la misma, era “un niño normal. Que andaba, corría, jugaba, iba de caza con su abuelo, hacía pesca submarina en El Rinconcillo…completamente normal”. Un día, en el parque cerca de casa, le dio su primera crisis. “Al principio, creían que era simplemente epilepsia”, relata Juanma, pero después sus profesores les hablaron de desmayos y alucinaciones: “Mi niño se desplomaba, veía luces extrañas”, señala.
Finalmente, tras año y medio de indagaciones, le harían la prueba que confirmaría los peores presagios. Fue en Málaga donde su médico pidió reunir a toda la familia. “Ese fue el día más largo de mi vida”, asegura Juanma. El varapalo fue grande, les dijeron que no había tratamiento, que la enfermedad era degenerativa y que no viviría más de 10-12 años. Imposible de asimilar.
Cinco años y medio después, los estragos de la enfermedad son ya muy fuertes. Jonathan no puede andar, ha perdido, como dice su padre, “la mitad del habla; no puede tener conversaciones largas” y aunque repunta un poco con ajustes de medicación, su dependencia va en aumento. Los condicionantes para la familia son muy grandes, al igual que los gastos. Hay un único especialista en Lafora en España, el doctor José María Serratosa, en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Allí van tres o cuatro veces al año. Cada noche allí son 900 euros, 250 euros la consulta por videoconferencia. Todo por privado. Se lo tienen que costear ellos. A ello hay que añadir los gastos de fisioterapia, 50 euros por sesión tres veces a la semana, aunque estos, al menos, los sufraga la asociación que auspiciaron hace unos dos años junto a otros padres afectados.
Pero lo más difícil de costear es la investigación, donde reside su principal esperanza. Son 30.000 euros al año que tienen que recaudar a través de eventos. “Cuando nos hicieron la primera entrevista en Diario Área, todo el mundo se volcó. El alcalde nos cedió espacios como la plaza de toros, las pistas de La Menacha, pero nosotros teníamos que organizar los eventos. Te tienes que menear tú”, comenta. Han hecho desde entonces espectáculos de doma vaquera y clásica, partidos de fútbol 11 y fútbol playa, rifas, “el año pasado rifamos un capote de Roca Rey”, recuerda el padre con orgullo. A partir del mes que viene tienen previsto hacer una nueva doma de caballos y organizan un torneo benéfico de fútbol veteranos junto a Balona, Algeciras y Málaga Veteranos.
En estos casos, el impacto inicial es muy fuerte, pero reconoce que se olvida muy pronto. “La gente el primer año se volcó, cualquier cosa que hacía, pero va pasando el tiempo, al final el problema lo tiene uno en su casa, yo agradecido, pero no es como al principio”, reconoce. La visibilidad es importantísima ante una enfermedad que incluso muchas veces los médicos no conocen. “Cuando llevamos a Jonathan de urgencias, les decimos que tienen Lafora y les tenemos que explicar nosotros lo que es”.
El día a día de Jonathan es duro, porque sus padres ven cómo se va apagando progresivamente. “Ahora, con el refuerzo de su medicación, ha mejorado algo y ahora puede jugar un poco, está más espabiladito”. Asegura que un medicamento para la diabetes, que se ha mostrado efectivo en casos de Lafora, está retardando algo la enfermedad. “Otros como él han durado menos años porque no podían tomarlo, en algunos casos suelta la barriga. A mi hijo le ha sentado bien y eso lo mantiene”, afirma.
Jonathan y su familia forman parte de la Asociación Española para Vencer la Enfermedad de Lafora (AEVEL), que lucha por dar visibilidad a esta enfermedad y para recaudar fondos con los que poder mantener la investigación que pueda prolongar la vida de los pacientes y mejorar la calidad de la misma. Además, piden a las administraciones públicas más ayudas para que las personas con enfermedades raras puedan afrontar sus tratamientos y que financien también las investigaciones.
Para esta familia, el tiempo juega en contra, y cada minuto cuenta. Una vez más, demandan a los campogibraltareños que mantengan su espíritu solidario y que contribuyan a una investigación en la que reside la única esperanza de una más prolongada supervivencia de su hijo.
